محققان دانشگاه ایالتی اوهایو با بررسی تغییرات نموی سلولهای عصبی در ماهیان زبرا که دارای یک نقص ژنتیکی( فقدان ژن پروتوکادهرین19 Protocadherin19) ( ( صدها ژن کشف کردندکه باعث بروز بیماریهایی همچون اسکیزوفرنی، اوتیسم و سایر اختلالات مغزی میشود. البته هنوز مشخص نیست دقیقا چه چیزی به علت جهشهای ژنتیکی به صورت اشتباه انجام میشود. مطالعات جدید در مجله eNeuro به تعاملات سلولی در مغز اشاره میکند که ممکن است باعث ایجاد اختلال در رشد طبیعی و سلامت مغز شود. هدف محققان درک نقشهای سلولی این ژنها و چگونگی هدایت نقایص ژنتیکی به سمت تغییرات نموی در مغز است.
یکی از دلایل انتخاب ماهی زبرا برای این مطالعات جنین شفاف آن است که با القای جهش PCDH19 به آن و به کاربردن یک میکروسکوپ قوی، امکان مطالعه تغییرات سلولی برای محققان میسر میشود. از این رو، آنها مشاهده کردند که تفاوتهای آشکاری در نموجنینی در حالت طبیعی و نوع وحشی “wild type” ماهی زبرا و زمانی که ژن PCDH19 حذف میشود، وجود دارد.
این اولین مطالعه برای استفاده از تصویربرداری کاربردی در سطح یک سلول عصبی (نورون) است تا بتوان اثرات یک جهش شناخته شده که موجب بیماریهای عصبی در انسان میشود را در یک ارگانیسم زنده کشف کرد. این مطالعات به درک بهتر ما وکسب جزئیات بیشتر در ارتباطات بین ژنها و بیماریهایی مثل اوتیسم و صرع کمک میکند. در حقیقت محققان، تعداد زیادی تعاملات بین نورونی را در زبراهای جهش یافته مشاهده کردند. تعاملات زیاد میتواند به این معنی باشد که اتصالات نامناسبی دربین سلولهای جهش یافته اتفاق میافتد که در حالت طبیعی رخ نخواهد داد. این مشکل ممکن است به خاطر گنجانده شدن تعداد زیادی سلول در یک شبکهای از نورونها باشد. محققان علوم اعصاب معتقدند که هرکدام از جهشهای ژنتیکی با یک بیماری خاص مثل اوتیسم مرتبط است در نتیجه کارهایی مشابه میتواند به توصیف چگونگی نتایج این جهشها در بیماریهای انسانی کمک نموده و به عنوان گامی موثر در بهبود درمان نیز به شمار رود.